Ondokuz Mayıs Üniversitesi'nde (OMÜ) geliştirilen özgün bir tedavi stratejisi, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının ilerlemesini durdurmayı hedefliyor. Patentle tescillenen bu strateji, motor nöron dejenerasyonuna neden olan süreçleri genetik vektörler aracılığıyla hücresel düzeyde geri döndürmeyi amaçlıyor.
ChainGene Ekibi Umut Vadediyor
OMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sercan Ergün öncülüğündeki "ChainGene" adlı ekipte, Moleküler Tıp Doktoru Senanur Aslan, Tıp Fakültesi öğrencisi İrem Nur Özdemir, İstatistik ve Endüstri Mühendisliği öğrencisi Mücahit Bayraktar ile Moleküler Biyoloji ve Genetik öğrencileri Zeynep Okuyucu ve Oğulcan Satılmış Özsoy görev alıyor.
ALS’nin Etkileri ve Mevcut Durum
Doç. Dr. Ergün, ALS'nin ilerleyici ve ölümcül bir hastalık olduğunu belirterek, şu bilgileri verdi:
"Türkiye'de 3 bin 500 ile 5 bin arasında ALS hastası bulunmakta. ALS ilerleyen safhalarında kaslarda güçsüzlük ve erimeyle seyrediyor fakat hiçbir döneminde hafıza ve zihni etkilemiyor. Halk arasında Stephen Hawking hastalığı olarak da bilinen ALS hastalığının maalesef şu an için tedavisi mevcut değil."
TEKNOFEST Finalisti ve Patent Güvencesi
2024 TEKNOFEST’te nadir hastalıklar kategorisinde 400 proje arasından finale kalan çalışma, 21 Nisan 2025'te Türk Patent Kurumu tarafından tescillendi. Doç. Dr. Ergün, bu tedavi stratejisini şöyle özetledi:
"ALS hastalığında mutasyon gösteren hücreler arasında en sık karşılaşılan değişimleri tersine çevirerek, hastalıkta yaşanan problemleri tersine çevirmeyi planlıyoruz. Bunun için genetik temelli bir tedavi stratejimiz var."
Tedavi Yol Haritası
Ekip, ilk olarak bu stratejiyi hücresel düzeyde test edecek. Ardından, ALS modellemeleriyle hayvan deneylerine geçilerek tedavi etkileri gözlemlenecek.
"Bu fikrimizin gerçekten işe yarayıp yaramadığını test edeceğiz... Tedavi stratejimizi hayvanlar üzerinde uygulayarak beklediğimiz etkiyi görebiliyor muyuz, onu test edeceğiz."
ALS Hastalığına Dair Merak Edilenler: Nedir, Belirtileri Nelerdir?
ALS, istemli kasları etkileyen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Yürüme, konuşma ve yutma gibi motor işlevlerde güçlüklerle başlar, zamanla kötüleşir. Kalıtsal nedenlerin yanı sıra kimyasal ve bağışıklık temelli faktörler de rol oynayabilir.
ALS Hastalığı Nedir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), merkezi sinir sistemindeki istemli kas hareketlerinden sorumlu sinir hücrelerinin zamanla bozulması ve ölmesiyle ortaya çıkan ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. İstemli kaslar çiğneme, yürüme ve konuşma gibi hareketlerin yapılmasında görevlidir. Bu nedenle ALS hastaları zamanla bu işlevlerde ciddi kayıplar yaşar.
Belirtiler Nelerdir?
ALS’nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Kimi hastalarda el ya da ayak kaslarında zayıflıkla başlarken, kimilerinde konuşma zorluğu ilk belirti olabilir. Erken dönemde görülen yaygın belirtiler arasında yürürken tökezleme, eşyaları taşımada güçlük, konuşmada bozulma, yutma problemleri, kas krampları ve sertlik yer alır.
İlerleyen dönemlerde ise kas kütlesinde ciddi azalma, ileri derecede kas güçsüzlüğü ve yutma sorunları gibi daha şiddetli belirtiler görülür. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte birçok kas etkilenirken, kalp ve mesane kasları genellikle korunur.
ALS’nin Nedenleri Nelerdir?
ALS vakalarının %5 ila 10'u kalıtsaldır. Diğer vakalarda ise hastalığın nedeni bilinmemektedir. Ancak çeşitli teoriler mevcuttur:
• Gen Mutasyonları: Kalıtsal olmayan ALS’de bile bazı genetik mutasyonların rol oynadığı tespit edilmiştir.
• Kimyasal Dengesizlik: Glutamat düzeylerinin yüksek olması, sinir hücrelerine zarar verebilir.
• Düzensiz Bağışıklık Yanıtı: Bağışıklık sistemi kendi sinir hücrelerine saldırarak hastalığı tetikleyebilir.
• Protein Birikimi: Hücre içi proteinlerin anormal birikimi sinir hücrelerine zarar verir.
